Testen lassen oder eher unwahrscheinlich?

Für Betroffene eine schwere Entscheidung.
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Jode51
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Testen lassen oder eher unwahrscheinlich?

Beitrag von Jode51 » 13 Okt 2019 12:00

Hallo.

Mein Cousin ist leider gestern verstorben, im Alter von 27 Jahren. Donnerstag ist seine Aorta gerissen, bzw sie war mehrfach gerissen. Er hat noch alleine den Notruf abgesetzt, musste sogar alleine die Treppen runter laufen , weil die Sanitäter total unfähig waren. Er schrie vor Schmerz und meinte" Es zerreißt mich innerlich" seine linke Körperhälfte war taub. Die Sanitäter dachten an nichts schlimmes, also ich würde sagen Beruf verfehlt.
Er wurde dann ins Krankenhaus gefahren und dort sofort ins Koma gelegt und nach Leipzig geflogen. Dort hat man 2 Tage alles gegeben. Er hat die Operationen ( ganze zwei Stück einmal 8 und einmal 10 Stunden) gut überstanden. Freitag Abend hatten die Ärzte viel mehr Hoffnung als vorher, obwohl die Aorta überall gerissen war. Aber sein Herz war wieder stabil( er musste bei der zweiten OP reanimiert werden) die Aorta war soweit dicht. Wir hatten Hoffnung. Samstag morgen dann der harte Schlag, er würde es nicht schaffen und seine Mama und Brüder sollen sofort kommen. Dort eröffnete man ihnen das er das" Marfan Syndrom " hat.
Im Grunde war alles in seinem Körper kaputt, bei der OP verlor er Gewebe aus dem After. Totales Organversagen und dennoch lag er dort ohne Herz-Lungenmaschine. Nur Medikamente helfen dem Körper. Als diese angesetzt wurden, baute der Körper rasch ab und er starb.

Wir dachten immer er sei einfach nur ein sehr großer und dünner Mensch, seine Beweglichkeit fanden wir toll und waren als Kinder neidisch das seine Finger bis zum arm biegen konnte, ohne Schmerz zu spüren. Aber sein Brustkorb war sehr komisch, heute wissen wir eine sogenannte" Kielbrust" ein Zeichen das er dieses Syndrom haben könnte. Auch ist er öfter im Sommer einfach umgekippt. Wenn man ihn als Kind unter den Achseln hochheben wollte, dann schrie er vor schmerzen. Als es Donnerstag passiert ist, sagte ich nur am.Telefon zu meiner Mutter" Ich glaube er hat einen Gendefekt" so dünn und knochig, obwohl er isst ohne Ende. Diese Müdigkeit und Kraftlosigkeit.
Leider hat seine Mama immer gedacht es ist nichts und daher blieb es unendeckt. Bei einem Arzt war sie wegen seiner Brust, der meinte es sei nichts schlimmes und es verwächst sich.
Ich als Mama würde das natürlich nicht so stehen lassen, aber jeder reagiert und handelt da anders.
Man kann ihr einfach keinen Vorwurf machen und ich möchte gerade nicht an ihrer Stelle sein. Als Mama ist das alles viel viel schlimmer zu ertragen, obwohl wir Verwandten auch sehr leiden. Wir sind aufgewachsen wie Geschwister.
Wir können uns allerdings schon denken das es mit einer Diagnose wahrscheinlich nicht so geendet wäre.
Aber nachher ist man immer schlauer und daran ändern können wir auch nichts.

Er ist bisher der einzige in der Familie der so groß und dünn war und sich so verbiegen konnte. Bis auf das Umfallen, das viele schlafen, war er ganz normal von seiner Gesundheit her. Er war viel auf Konzerten, Trank gerne Mal ein Bierchen und war allgemein viel Unterwegs. Seine Augen waren auch Tip top.

Alle anderen haben eine normale Größe, manche sogar etwas kleiner..Füsse und Hände sind normal.
Ich hatte einen Sehefehler und eine angeborene Hornhautverkrümmung. Durch die OP 2000 wurde das aber auch besser. Ich brauche im Alltag keine Brille mehr..mein ältester hat ebenfalls eine angeborene Hornhautverkrümmung, mein jüngster hat gute Augen.

Meiner Tante wurde geraten alle testen zu lassen, vorallem die Geschwister. Meine Mutter macht uns jetzt alle verrückt, ihre Kinder könnten es ja auch haben. Jetzt sucht sie wie verrückt nach Symptomen bei uns.

Ich meine sie ist 53 und kerngesund, mein Bruder 34, meine Schwestern 29 und 15 und ich bin 31.
Davon abgesehen leide ich unter Hypochondrie ( mittlerweile stabil) ich hatte viele Untersuchungen, alleine schon weil ich vernarbte Nieren habe, was wohl durch viele Nierenbeckenentzündungen so gekommen ist. Mein Blutdruck ist trotz der Nieren immer top. Ich wurde an der Lunge und Herz geröntgt, da hätte man ja auch schon etwas sehen können.

Ich gehe bei meinen Cousin echt von Neumutation aus
Meint ihr es wäre sinnvoll, oder wir bzw meine Mutter macht uns da alle verrückt.

Lg

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